Pagina 1 A
Pagina 2 A-C
Pagina 3 C-C
Pagina 4 C-D
Pagina 5 D-F
Pagina 6 F-G
Pagina 7 G-I
Pagina 8 I-L
Pagina 9 L-M
Pagina 10 M-O
Pagina 11 O-P
Pagina 12 P-Q
Pagina 13 S-T
Pagina 14 T-W
Pagina 15 X-Z
PORFIRIA

Que es la Porfiria

Porfiria

Los término “porfirina” y “porfiria” se derivan del griego “porfirus” que significa púrpura. La orina de algunos pacientes de porfiria puede ser de color rojizo debido a la presencia del exceso de porfirinas y sustancias relacionadas y la orina se puede oscurecer después de exponerse a la luz solar.


Definición

El término porfiria se refiere a un grupo de al menos ocho desórdenes que difieren clínicamente uno de otro, pero todos comparten el mismo problema de acumulación de “porfirinas” o “precursores de la porfirina” en el cuerpo. La porfirina es un bloque en la construcción de hem. Y hem es la parte de la hemoglobina que contiene hierro en los glóbulos rojos que transportan oxígeno a todos los órganos en nuestro cuerpo.

Muchos de los síntomas de las porfirias son inespecíficos, por lo que el diagnóstico suele retrasarse. Las pruebas de laboratorio pueden confirmar o excluir el diagnóstico. Los principales metabolitos que se acumulan en la porfíria son el ácido aminodeltalevulínico (ALA) y el porfobilinógeno (PBG) en orina se cuantifican fácilmente con métodos químicos y los isómeros urinarios de la porfirina se pueden separar y cuantificar mediante cromatografía líquida de alta resolución. Las porfirinas fecales se pueden extraer y analizar de forma semicuantitativa por cromatografía en capa fina. Estos estudios, junto con los síntomas, permiten definir el perfil diagnóstico de las porfirinas acumuladas, sus precursores, o ambos, en cada trastorno. Sin embargo, para lograr un diagnóstico definitivo es necesario demostrar la deficiencia enzimática específica. El aislamiento y la caracterización del ADN que codifican varias de las enzimas de la biosíntesis del hem han permitido definir las lesiones moleculares que causan cada porfiria específica. Los análisis moleculares que aprovechan esta información permiten obtener el diagnóstico prenatal en las familias con mutaciones conocidas. La acumulación de porfirinas en el cuerpo causa síntomas en dos sistemas de órganos principales: el sistema nervioso y la piel. Los efectos en el sistema nervioso ocurren en la porfirias agudas. Con frecuencia, el diagnóstico se retrasa porque los síntomas no son específicos. Algunos pacientes tienen ataques en los cuales los nervios del cuerpo no funcionan apropiadamente. El dolor abdominal y la debilidad pueden ser un síntoma.

Las manifestaciones de la piel pueden incluir quemaduras, ampollas y desgarre de las áreas expuestas al sol. El exceso de porfirinas también se puede excretar en la materia fecal.

Esta enfermedad se puede manifestar en diferenres etapas de la vida, en la niñez temprana, la pubertad y la edad adulta dependiendo del tipo de porfiria.

La aparición más frecuente ocurre entre los 20 y 40 años de edad. La enfermedad afecta a los hombres menos frecuentemente que a las mujeres, en quienes los ataques se relacionan con el ciclo menstrual. Largos períodos pueden separar los ataques, los cuales se pueden precipitar por drogas, infecciones, consumo de alcohol, dietas entre otros.