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PORFIRIA

COMO SE HEREDA


La mayoría de las porfirias son de tipo hereditario. Las porfirias se pueden heredar bien sea como un rasgo autosómico dominante (causado por la herencia de una copia anormal de un gen) o autosómico recesivo (que requiere la herencia de dos genes anormales), dependiendo del tipo de porfiria involucrado. Algunos tipos se inician en los primeros años de la niñez, en la pubertad y otros durante la edad adulta.


PORFIRIAS HEPÁTICAS
1. Intermitente Aguda (PAI) AD
2. Porfiria Cutánea Tarda (PCT) AD
3. Porfiria Variegata(PV) AD
4. Coproporfiria Hereditaria (CPH) AD
5. Porfiria por Deficit de Aladeshidratasa AR (Transtorno extremadamente raro)

PORFIRIAS ERITROPOYETICAS
1. Porfiria eritropoyética congénita o Sindrome de Gunther(EPC) AR
2. Protoporfiria eritropoyética(PPE) AD
3. Anemia Sideroblastica Ligada a X RLX

* AR = autosómica recesiva; AD = autosómica dominante; RLX = ligado a X recesivo.





 

¿Como se Hereda la PIA? Cada descendiente tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad indépendiente del sexo.